遗传性急性髓系白血病

定义

遗传性急性髓系白血病(AML)是一种罕见的恶性血液系统疾病，其特征是成髓细胞克隆性增殖，主要涉及骨髓，伴有先天性疾病(如范科尼贫血、先天性角化不良、Bloom综合征、唐氏综合征、先天性中性粒细胞减少症、神经纤维瘤病等)相关。)和易患AML的遗传缺陷。患者出现与无效造血(疲劳、出血和瘀伤、反复感染、骨痛)和/或髓外受累(牙龈炎、脾肿大等)相关的体征和症状。根据潜在的基因缺陷，可能存在额外的癌症风险和其他健康问题。