Erfelijke acute myeloïde leukemie

Definitie

Overgeërfde acute myeloïde leukemie (AML) is een zeldzame, kwaadaardige hematologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door klonale proliferatie van myeloïde blastcellen, voornamelijk in het beenmerg, geassocieerd met congenitale stoornissen (e.g. anemie van Fanconi, dyskeratosis congenita, syndroom van Bloom, syndroom van Down, congenitale neutropenie, neurofibromatose, etc.) en genetische defecten die de vatbaarheid voor AML verhogen. Patiënten vertonen tekenen en symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloeding en kneuzing, terugkerende infecties, botpijn) en/of betrokkenheid van extramedullaire plaatsen (gingivitis, splenomegalie, etc.). Afhankelijk van het onderliggend genetisch defect, zijn er mogelijk bijkomende risico's op kanker en andere gezondheidsproblemen aanwezig.