Leucémie aiguë myéloïde héréditaire

Définition

Une maladie hématologique maligne rare caractérisée par la prolifération clonale de blastes myéloïdes impliquant surtout la moelle osseuse, associée à des troubles congénitaux (comme une anémie de Fanconi, une dyskératose congénitale, un syndrome de Bloom, une trisomie 21, une neutropénie congénitale, une neurofibromatose...) et des anomalies génétiques prédisposant à la leucémie aigüe myéloïde. Les patients présentent des signes et des symptômes associés à une hématopoïèse inefficace (fatigue, saignement et formation d'ecchymoses, infections récurrentes, douleur osseuse) et/ou une atteinte extra-médullaire (gingivite, splénomégalie...). Des risques additionnels de cancer et d'autres troubles de santé peuvent être présents, en fonction de l'anomalie génétique sous-jacente.