Leucemia mieloide acuta ereditaria

Definizione

La leucemia mieloide acuta ereditaria (AML) è una malattia ematologica maligna rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti, che interessa soprattutto il midollo osseo, associata a malattie congenite (anemia di Fanconi, discheratosi congenita, sindrome di Bloom, sindrome di Down, neutropenia congenita, neurofibromatosi, ed altre) e a difetti genetici predisponenti. I pazienti presentano segni clinici e sintomi secondari ad ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo) e/o a coinvolgimento extramidollare (gengivite, splenomegalia, ecc.). A seconda del difetto genetico alla base della malattia, i pazienti possono presentare un aumento del rischio oncologico o altri problemi di salute.