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Carney综合征-牙关紧闭-假屈曲指综合征

ORPHA:319340· ICD-10 Q68.8· Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome

定义

Carney综合征-牙关紧闭-假性甲状旁腺囊肿综合征是一种罕见的遗传性心脏-手综合征,其特征为Carney综合征的典型表现(皮肤斑点状色素沉着、家族性心脏和肤粘液瘤和内分泌病),伴有牙关紧闭和远端关节挛缩(表现为手的远端和近端指间关节不自主收缩,仅在手腕背屈或相似下肢挛缩导致足部畸形时明显)。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable
发病年龄
Neonatal