Síndrome del complejo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia
ORPHA:319340· ICD-10 Q68.8· Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome
Definición
Es un síndrome genético corazón-mano poco frecuente caracterizado por las manifestaciones típicas del complejo de Carney (pigmentación cutánea moteada, mixomas cardiacos y cutáneos familiares y endocrinopatía) asociadas a trismo y artrogriposis distal (que se presenta como una contracción involuntaria de las articulaciones interfalángicas distales y proximales de las manos, siendo evidente únicamente en la dorsiflexión de la muñeca y contracturas similares de las extremidades inferiores que producen malformaciones del pie).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Neonatal