Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia
ORPHA:319340· ICD-10 Q68.8· Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome
Definizione
La sindrome da complesso di Carney, trismo e pseudocamptodattilia è una sindrome genetica rara cuore-mano, caratterizzata dai segni clinici caratteristici del complesso di Carney (pigmentazione cutanea a chiazze, mixomi cardiaci e cutanei familiari ed endocrinopatia), associati a trismo e artrogriposi distale (che si manifesta con contrazioni involontarie delle articolazioni interfalangee distali e prossimali delle mani, evidenti solo alla dorsiflessione del polso, e analoghe contratture negli arti inferiori, con conseguenti deformità dei piedi).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Neonatal