vitalwiki

Carney-complex - trismus - pseudocamptodactylie-syndroom

ORPHA:319340· ICD-10 Q68.8· Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome

Definitie

Carneycomplex - trismus - pseudocamptodactylie-syndroom is een zeldzaam, genetisch hart-hand-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door typische manifestaties van het Carneycomplex (vlekkerige pigmentatie van de huid, familiale cardiale en cutane myxomen, en endocrinopathie), geassocieerd met trismus en distale artrogrypose (die zich voordoet als onvrijwillige samentrekking van distale en proximale interfalangeale gewrichten van de handen, enkel merkbaar bij dorsaalflexie van de pols, en gelijkaardige contracturen van de onderste ledematen die voetmisvormingen teweegbrengen).

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Not applicable
Leeftijd van aanvang
Neonatal