Carney-complex - trismus - pseudocamptodactylie-syndroom
ORPHA:319340· ICD-10 Q68.8· Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome
Definitie
Carneycomplex - trismus - pseudocamptodactylie-syndroom is een zeldzaam, genetisch hart-hand-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door typische manifestaties van het Carneycomplex (vlekkerige pigmentatie van de huid, familiale cardiale en cutane myxomen, en endocrinopathie), geassocieerd met trismus en distale artrogrypose (die zich voordoet als onvrijwillige samentrekking van distale en proximale interfalangeale gewrichten van de handen, enkel merkbaar bij dorsaalflexie van de pols, en gelijkaardige contracturen van de onderste ledematen die voetmisvormingen teweegbrengen).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal