Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom

Definition

Das Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom ist ein seltenes genetisches Herz-Hand-Syndrom, das durch typische Manifestationen des Carney-Komplexes (fleckige Pigmentierung der Haut, familiäre kardiale und kutane Myxome und Endokrinopathie) in Verbindung mit Trismus und distaler Arthrogrypose gekennzeichnet ist. Die Arthrogrypose präsentiert sich durch unwillkürliche Kontraktion der distalen und proximalen Interphalangealgelenke der Hände (die nur bei Dorsalflexion des Handgelenks auftritt) sowie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen (die zu Fußdeformitäten führen).