常染色体隐性遗传多发性先天性肌源性关节病

定义

常染色体隐性肌源性多发性先天性关节挛缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是产前（通常在妊娠中期）胎动减少和姿势异常导致的关节异常，可累及下肢和上肢，通常是对称的，伴有出生时严重低血压，双侧马蹄内翻足，运动发育迟缓，轻度面部无力不伴视丘脑麻痹，深部肌腱反射缺失，运动和感觉神经传导速度正常，无小脑或锥体受累，呈进展性病程，十岁后丧失行走能力。