Autosomaal recessieve myogene arthrogryposis multiplex congenita

Definitie

Autosomaal recessieve myogene arthrogryposis multiplex congenita is een zeldzame, erfelijke neuromusculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door prenataal voorkomen (meestal in het tweede trimester) van verminderde foetale bewegingen en abnormale positionering, met als gevolg gewrichtsafwijkingen die zowel onderste als bovenste ledematen kunnen treffen en meestal symmetrisch zijn, ernstige hypotonie bij de geboorte met bilaterale klompvoet, motorische ontwikkelingsachterstand, milde faciale zwakte zonder oftalmoplegie, afwezige diepe peesreflexen, normale motorische en sensorische zenuwgeleidingssnelheden, geen cerebellaire of piramidale betrokkenheid, en een progressief ziekteverloop met verlies van het loopvermogen na het eerste levensdecennium.