Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva

Definizione

L'artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva è una malattia neuromuscolare ereditaria rara ad esordio prenatale (di solito nel secondo trimestre di gravidanza), caratterizzata dalla riduzione dei movimenti fetali e da posizionamenti anomali che esitano in anomalie articolari, di solito simmetriche, che possono interessare sia gli arti inferiori, sia quelli superiori. Si associa a grave ipotonia alla nascita, piede equino bilaterale, ritardo dello sviluppo motorio, lieve debolezza del viso senza oftalmoplegia, assenza dei riflessi tendinei profondi, normale velocità di conduzione dei nervi motori e sensoriali in assenza di un coinvolgimento cerebellare o piramidale. Il decorso della malattia è progressivo ed esita nella perdita della deambulazione dopo la prima decade di vita.