Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive

Definition

Die autosomal-rezessive myogene Arthrogryposis multiplex congenita ist eine seltene, vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die sich bereits pränatal (gewöhnlich im zweiten Trimester) präsentiert und von reduzierten fetalen Bewegungen und Fehlstellung der Gelenke gekennzeichnet ist. Die Gelenkanomalien können sowohl untere als auch obere Extremitäten betreffen und sind gewöhnlich symmetrisch. Die Krankheit manifestiert sich durch schwere Hypotonie bei der Geburt mit beidseitigem Klumpfuß, Verzögerung der motorischen Entwicklung, leichte Schwäche der Fazialmuskeln ohne Opthalmoplegie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, normale motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeiten. Eine Beteiligung des Kleinhirns oder der Pyramiden liegt nicht vor. Ein progressiver Krankheitsverlauf führt zum Verlust der Gehfähigkeit nach dem ersten Lebensjahrzehnt.