Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive

Définition

Une maladie neuromusculaire héréditaire rare caractérisée par la survenue prénatale (habituellement au cours du second trimestre) d'une réduction des mouvements foetaux et un positionnement foetal anormal, conduisant à des anomalies articulaires habituellement symétriques, pouvant atteindre les extrémités supérieures et inférieures. Elles sont associées à une hypotonie sévère à la naissance, un pied bot bilatéral, un retard de développement moteur, une légère faiblesse faciale sans ophtalmoplégie, une absence de réflexes tendineux profonds, en présence de vitesses de conduction nerveuse motrice et sensorielle normales, et sans atteinte cérébelleuse ou pyramidale. La maladie évolue progressivement. La locomotion est perdue après la première décennie de vie.