先天性中央核和非典型核肌病

定义

伴有内部肌核与非典型中轴的先天性肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特征为新生儿肌张力减退，远端肌肉比近端肌肉无力，进行性运动不耐受伴显著的肌痛，持续行走时轻至中度的整体运动障碍。面部肌肉、眼外肌、心肌和呼吸肌不受影响。大多数患者存在轻度认知障碍。