Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici
ORPHA:319160· ICD-10 G71.2· Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
Definizione
La miopatia congenita con nuclei interni e 'core' atipici è una malattia muscolo-scheletrica genetica rara, caratterizzata da ipotonia neonatale, debolezza dei muscoli distali (sono meno interessati i muscoli prossimali), intolleranza progressiva all'esercizio fisico con mialgia marcata e deficit motori generalizzati lievi o moderati; la deambulazione è conservata. Non sono interessati i muscoli extraoculari, il cuore, i muscoli respiratori e del viso. La maggioranza dei pazienti presenta un lieve deficit cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal