Congenitale myopathie met interne nuclei en atypische kernen

Definitie

Congenitale myopathie met interne nucleï en atypische kernen is een zeldzame, genetische ziekte van de skeletspieren die gekarakteriseerd wordt door neonatale hypotonie, spierzwakte (distaal meer dan proximaal), progressieve inspanningsintolerantie met uitgesproken myalgieën, en milde tot matige algemene motorische beperkingen met behoud van stapvermogen. Gelaats-, extraoculaire, cardiale, en ademhalingsspieren worden niet getroffen. Milde cognitieve beperking wordt ook waargenomen bij de meeste patiënten.