Miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos
ORPHA:319160· ICD-10 G71.2· Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
Definición
La miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos es una enfermedad genética poco frecuente del músculo esquelético, que se caracteriza por hipotonía neonatal, debilidad muscular distal más que proximal, intolerancia progresiva al ejercicio con mialgias importantes y afectación motora general de leve a moderada con deambulación preservada. Los músculos faciales, extraoculares, cardíacos y respiratorios no se ven afectados. También se observa, en la mayoría de los afectados, un deterioro cognitivo leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal