Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen
ORPHA:319160· ICD-10 G71.2· Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
Definition
Die kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen ist eine seltene genetische Skelettmuskelerkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch neonatale Hypotonie, distale (vorwiegend) und proximale Muskelschwäche, progressive Belastungsintoleranz mit prominenten Myalgien und leichte bis mäßige motorische Gesamtbeeinträchtigung mit erhaltener Gehfähigkeit. Die Gesichtsmuskulatur sowie extraokuläre, kardiale und respiratorische Muskeln zeigen keine Beeinträchtigung. Bei den meisten Patienten wird zusätzlich eine leichte kognitive Beeinträchtigung festgestellt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal