Hiperplasia supra-renal congénita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais
ORPHA:315306· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form
Definição
Forma de hiperplasia supra-renal congénita clássica devido a deficiência de 21-hidroxilase caracterizada por um desenvolvimento genital anómalo com níveis variáveis ​​de virilização em indivíduos do sexo feminino e genitália normal em indivíduos do sexo masculino associado a insuficiência de glicocorticóides e perda de sal devido à deficiência de aldosterona, velocidade de crescimento e maturação óssea aceleradas, adrenarca prematura e puberdade precoce levando à diminuição da altura em idade adulta.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal