Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust
ORPHA:315306· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form
Definition
Form der klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, gekennzeichnet durch eine abnorme Genitalentwicklung mit variabler Virilisierung im weiblichen Geschlecht und normalen Genitalien im männlichen Geschlecht in Kombination mit einem Glukokortikoid-Mangel mit Salzverlust aufgrund von Aldosteronmangel, beschleunigtem Wachstum und Knochenreifung, vorzeitiger Adrenarche und Pubertät mit der Folge einer geringeren Körpergröße im Erwachsenenalter.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal