Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali
ORPHA:315306· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form
Definizione
La forma con perdita di sali dell'iperplasia congenita classica del surrene da deficit di 21-idrossilasi (21 OHD CAH classica; si veda questo termine) è caratterizzata da virilizzazione dei genitali esterni nelle femmine, ipocortisolismo, pseudopubertà precoce e perdita di sale renale da deficit di aldosterone.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal