Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, vorm met zoutverlies
ORPHA:315306· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form
Definitie
Een vorm van klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, gekenmerkt door abnormale ontwikkeling van geslachtsorganen, met variabele mate van virilisatie bij vrouwen en normale genitaliën bij mannen, geassocieerd met insufficiëntie van glucocorticoïden en zoutverlies door deficiëntie van aldosteron, verhoogde groeisnelheid en botmaturatie, premature adrenarche, en vroegtijdige puberteit, met kleinere volwassen lichaamslengte tot gevolg.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal