GHSR基因缺陷所致身材矮小

定义

GHSR缺陷导致的身材矮小是一种罕见的遗传性内分泌相关生长疾病，由生长激素促分泌受体（GHSR）缺陷引起，其特征是产后生长迟缓，导致身材矮小（小于2个标准差）。垂体通常没有形态变化，尽管有过垂体前叶发育不良的报告。