Niski wzrost z powodu niedoboru GHSR
ORPHA:314811· ICD-10 E34.3· Short stature due to GHSR deficiency
Definicja
*Niski wzrost związany z niedoborem GHSR jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, endokrynologicznym zaburzeniem wzrastania, związanym z defektem/brakiem receptora dla substancji pobudzających wydzielanie hormonu wzrostu (GHSR), charakteryzującym się opóźnieniem wzrastania po urodzeniu, co w konsekwencji powoduje niski wzrost (poniżej -2 SD).W przysadce mózgowej zwykle nie ma zmian morfologicznych, chociaż opisywano jej hipoplazję.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal