Bassa statura da deficit di GHSR
ORPHA:314811· ICD-10 E34.3· Short stature due to GHSR deficiency
Definizione
La bassa statura da deficit di GHSR è una malattia endocrina rara della crescita, di origine genetica, causata da un difetto del recettore secretatogo dell'ormone della crescita (GHSR). È caratterizzata da ritardo della crescita postnatale che esita nella bassa statura (meno di -2 deviazioni standard). Di solito l'ipofisi non presenta alterazioni morfologiche, sebbene siano stati documentati alcuni casi di ipoplasia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal