Kleinwuchs durch GHSR-Mangel
ORPHA:314811· ICD-10 E34.3· Short stature due to GHSR deficiency
Definition
Kleinwuchs durch GHSR-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte, endokrine Wachstumsstörung, die aus einem Mangel des Wachstumshormon-Sekretagogen-Rezeptors (GHSR) resultiert und durch eine postnatale Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die zu Kleinwuchs (weniger als -2 SD) führt. Die Hypophyse ist typischerweise ohne morphologische Veränderungen, obwohl über Hypophysenvorderlappen-Hypoplasie berichtet wurde.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal