Kleine gestalte door GHSR-deficiëntie
ORPHA:314811· ICD-10 E34.3· Short stature due to GHSR deficiency
Definitie
Kleine gestalte door GHSR-deficiëntie is een zeldzame, genetische, endocriene groeistoornis als gevolg van groeihormoonsecretagoge receptor (GHSR)-deficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door postnatale groeiachterstand die resulteert in een kleine gestalte (minder dan -2 SD). De hypofyse vertoont doorgaans geen morfologische veranderingen, hoewel reeds hypoplasie van de anterieure hypofyse werd gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal