SMOC2基因缺陷所致非典型牙本质发育不良
ORPHA:314721· ICD-10 K00.5· Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency
定义
一种罕见的遗传性牙本质发育不良疾病,其特征是极度的小牙、少牙和牙齿畸形(包括球状牙、切牙缺口和双牙形成)。牙根短,伴有多样的牙髓表型(包括牛齿牙和火焰形牙髓)、牙釉质发育不良和前牙开𬌗也可能相关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal