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SMOC2基因缺陷所致非典型牙本质发育不良

ORPHA:314721· ICD-10 K00.5· Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency

定义

一种罕见的遗传性牙本质发育不良疾病,其特征是极度的小牙、少牙和牙齿畸形(包括球状牙、切牙缺口和双牙形成)。牙根短,伴有多样的牙髓表型(包括牛齿牙和火焰形牙髓)、牙釉质发育不良和前牙开𬌗也可能相关。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal