Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2
ORPHA:314721· ICD-10 K00.5· Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency
Definizione
È una displasia rara della dentina, di origine genetica, caratterizzata da microdontia molto marcata, oligodontia e anomalie della forma dei denti (denti globulari, presenza di fenditure sugli incisivi e formazione di denti doppi). Altri segni clinici sono le radici corte con caratteristiche variabili della polpa (taurodontismo e polpa a forma di fiamma), l'ipoplasia dello smalto e il morso aperto anteriore.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal