Atypische dentinedysplasie door SMOC2-deficiëntie
ORPHA:314721· ICD-10 K00.5· Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische, dentinedysplasie die gekarakteriseerd wordt door extreme microdontie, oligodontie, en tanden met abnormale vorm (waaronder bolvormige tanden, inkepingen in snijtanden en vorming van dubbele tanden). Korte wortels met tandmerg met een variabel fenotype (waaronder taurodontie en vlamvormig merg), hypoplasie van het tandglazuur, en anterieur open beet kunnen ook geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal