Displasia de dentina atípica por deficiencia de SMOC2
ORPHA:314721· ICD-10 K00.5· Atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency
Definición
Es una displasia de la dentina genética y poco frecuente caracterizada por microdoncia extrema, oligodoncia y anomalías de la forma de los dientes (incluyendo dientes globulares, muescas incisales y formación de dientes dobles). También puede asociar raíces cortas con un fenotipo de pulpa variable (que incluye taurodoncia y pulpa en forma de llama), hipoplasia del esmalte y mordida abierta anterior.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal