纤维蛋白-4缺乏所致致死性动脉病综合征

定义

由于fibulin-4缺乏导致的致死性动脉病变综合征是一种罕见的遗传性血管疾病，其特征是胸主动脉及其分支和肺动脉的动脉瘤严重扩张、延长和弯曲，并在多个典型位置狭窄，通常导致婴儿死亡。可出现的相关特征可能包括皮肤松弛，人中长伴有唇缘薄，眼距过宽，脸颊下垂，蜘蛛脚样指（趾），关节松弛和胸廓畸形。