Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4
ORPHA:314718· ICD-10 Q28.8· Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency
Definizione
La sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4 è una malattia vascolare genetica rara, caratterizzata da grave dilatazione aneurismatica, allungamento e tortuosità dell'aorta toracica, dei suoi rami e delle arterie polmonari con stenosi multiple, che di solito esita nella morte durante l'infanzia. Si associa variabilmente a cutis laxa, filtro lungo con assottigliamento della porzione mucosa del labbro, ipertelorismo, guance cadenti, aracnodattilia, lassità cutanea e deformità del torace.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal