Letaal arteriopathiesyndroom door fibuline-4-deficiëntie

Definitie

Letaal arteriopathiesyndroom door fibuline-4 deficiëntie is een zeldzame, genetische, vasculaire stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige aneurysmale dilatatie, elongatie, en tortuositeit van de thoracale aorta, vertakkingen hiervan en pulmonale arteriën met stenose op verscheidene typische locaties, en die doorgaans resulteert in infantiel overlijden. Mogelijke variabel geassocieerde kenmerken zijn onder meer cutis laxa, lang filtrum met dunne vermiljoengrens, hypertelorisme, ingezakte wangen, arachnodactylie, gewrichtslaxiteit en pectus-misvormingen.