Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4
ORPHA:314718· ICD-10 Q28.8· Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency
Definición
El síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4 es un trastorno vascular, genético y poco frecuente, caracterizado por una severa dilatación aneurismática, elongación y tortuosidad de la aorta torácica, de sus ramas y de las arterias pulmonares con estenosis en distintas localizaciones típicas, resultando habitualmente en muerte infantil. Otras características variables asociadas pueden incluir cutis laxa, surco nasolabial largo con borde bermellón fino, hipertelorismo, mejillas flácidas, aracnodactilia, laxitud articular y malformaciones torácicas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal