节段进行性过度生长综合征伴纤维脂肪增生

定义

一种罕见的PIK3CA基因相关的过度生长综合征，特征是节段性和进行性过度生长，主要累及脂肪组织，或脂肪和纤维组织的混合物，伴有皮下和肌肉组织以及骨骼过度生长。过度生长的严重程度和范围高度可变，尽管经常是不对称的和不相称的。其累及下肢多于上肢，并以远端到近端的模式发展。先天性生长过度是典型的相关因素。