Síndrome de sobrecrecimiento segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa

Definición

Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA caracterizado por un sobrecrecimiento segmentario y progresivo que afecta principalmente al tejido adiposo o a una mezcla de tejido adiposo y fibroso, con distintos grados de afectación del tejido subcutáneo y muscular, así como por sobrecrecimiento esquelético. La gravedad y el grado de sobrecrecimiento son muy variables, aunque suele ser asimétrico y desproporcionado, con mayor afectación de las extremidades inferiores que de las superiores y un patrón de progresión de distal a proximal. El síndrome asocia típicamente sobrecrecimiento congénito.