Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse

Définition

Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA caractérisé par une hypercroissance segmentaire et progressive, concernant principalement le tissu adipeux, ou le tissu adipeux et fibreux, et de manière inconstante, le tissu sous-cutané et musculaire, ainsi que par une hypercroissance squelettique. Bien qu'elle soit fréquemment asymétrique et disproportionnée, affectant davantage les extrémités inférieures que supérieures et progressant de la partie distale vers la partie proximale, la sévérité et l'étendue de l'hypercroissance sont très variables. Une hypercroissance congénitale est généralement associée.