Sindrome da iperaccrescimento segmentale progressivo con iperplasia fibroadiposa
ORPHA:314662· ICD-10 Q87.3· Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia
Definizione
È una sindrome rara da iperaccrescimento correlata a PIK3CA, caratterizzata da iperaccrescimento segmentale progressivo, che interessa prevalentemente il tessuto adiposo, oppure contemporaneamente il tessuto adiposo e fibroso, con coinvolgimento variabile del tessuto sottocutaneo e muscolare, associato ad iperaccrescimento scheletrico. L'iperaccrescimento ha gravità ed estensione variabili, spesso è asimmetrico e sproporzionato, interessa maggiormente gli arti inferiori e progredisce in senso distale-prossimale. Di solito si associa ad iperaccrescimento congenito.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal