Segmentaal progressief overgroeisyndroom met fibroadipose hyperplasie
ORPHA:314662· ICD-10 Q87.3· Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia
Definitie
Een zeldzaam, PIK3CA-gerelateerd overgroeisyndroom, gekarakteriseerd door segmentale en progressieve overgroei, met voornamelijk betrokkenheid van vetweefsel of een mix van vetweefsel en fibreus weefsel, variabele betrokkenheid van subcutaan en musculair weefsel, en skeletale overgroei. De ernst en de mate van overgroei zijn zeer variabel, hoewel het vaak asymmetrisch en disproportioneel is, de onderste ledematen meer getroffen worden dan de bovenste, en progressie volgens een distaal naar proximaal patroon verloopt. Congenitale overgroei is doorgaans geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal