身材矮小-甲发育不良-面部畸形-毛发稀少症

定义

身材矮小-甲状腺增生-面部畸形-稀毛综合征是一种罕见的遗传性原发性骨发育异常疾病，其特征是严重的产前和产后身材矮小、面部畸形(包括长头畸形，脸长三角形，额高，睑裂下斜，鼻子突出，人中长，耳小），早发或者青春期后毛发稀疏，短发和指甲发育不全。也表现为手小指细，短指和小指弯指畸形，以及音调偏高。