Kleine gestalte - onychodysplasie - faciale dysmorfie - hypotrichose-syndroom
ORPHA:314394· ICD-10 Q87.1· Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome
Definitie
Kleine gestalte - onychodysplasie - faciale dysmorfie - hypotrichose-syndroom is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door ernstige pre- en postnatale kleine gestalte, faciale dysmorfie (inclusief dolichocefalie, lang en driehoekig gelaat, lang voorhoofd, schuin aar beneden hellende ooglidspleten, prominente neus, lang filtrum, kleine oren), vroeg aanvangend of postpuberaal schaars, kort haar en hypoplastische vingernagels. Kleine handen met spitse vingers, brachydactylie, clinodactylie van de vijfde vinger, en een hoge stem zijn ook geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal