Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi
ORPHA:314394· ICD-10 Q87.1· Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome
Definizione
La sindrome che associa la bassa statura, l'onicodisplasia, i dismorfismi facciali e l'ipotricosi è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da statura pre- e postnatale notevolmente bassa, dismorfismi facciali (dolicocefalia, viso triangolare allungato, fronte alta, rime palpebrali oblique verso il basso, naso prominente, filtro lungo, orecchie piccole), apparato pilifero precoce o postpuberale rado e accorciato, ed ipoplasia delle unghie delle mani. I pazienti possono presentare anche mani piccole con dita affusolate, brachidattilia, clinodattilia del quinto dito e voce acuta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal