Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose
ORPHA:314394· ICD-10 Q87.1· Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une forme sévère de petite taille avant et après la naissance, une dysmorphie faciale (dolichocéphalie, visage allongé de forme triangulaire, front haut, fentes palpébrales inclinées vers le bas, nez proéminent, philtrum long, petites oreilles), l'apparition, à un stade précoce ou après la puberté, de cheveux courts et clairsemés et d'ongles hypoplasiques. De petites mains aux doigts effilés, une bracydactylie et une clinodactylie du cinquième doigt, ainsi qu'une voix aiguë sont également associées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal