Syndrom zahrnující malý vzrůst, onychodysplázii, faciální dysmorfismus a hypotrichózu
ORPHA:314394· ICD-10 Q87.1· Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal