鸟苷酸环化酶2C亢进慢性婴儿腹泻

ORPHA:314373· ICD-10 P78.3· Chronic infantile diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity

定义

一种罕见的遗传性肠道疾病，其特征是鸟苷酸环化酶2C亢进引起的早期慢性腹泻和肠道炎症。其他表现包括腹胀、脱水、代谢性酸中毒和电解质紊乱。也常表现为肠动力障碍、小肠梗阻和食管炎（伴或不伴食管疝），以及肠易激综合征（无严重腹痛）和克罗恩病。