Diarrea cronica infantile da iperattività della guanilato ciclasi 2C

Definizione

È una malattia intestinale genetica rara, caratterizzata da diarrea cronica ad esordio precoce e infiammazione intestinale da iperattività della guanilato ciclasi 2C. Altri segni clinici sono il meteorismo, la disidratazione, l'acidosi metabolica e gli squilibri elettrolitici. Spesso si associa ad alterazioni della motilità intestinale, ostruzione dell'intestino tenue, esofagite (con o senza ernia esofagea), sindrome dell'intestino irritabile (in assenza di un marcato dolore addominale) e malattia di Crohn.