Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität
ORPHA:314373· ICD-10 P78.3· Chronic infantile diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch früh einsetzende, chronische Diarrhöe und Darmentzündung aufgrund einer Überaktivität der Guanylatzyklase 2C gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Symptomen gehören Meteorismus, Dehydratation, metabolische Azidose und Elektrolytstörungen. Intestinale Dysmotilität, Dünndarmobstruktion und Ösophagitis (mit oder ohne Ösophagushernie) sowie Reizdarmsyndrom (ohne starke Bauchschmerzen) und Morbus Crohn sind häufig assoziiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal