Chronische infantiele diarree door guanylaatcyclase 2C-overactiviteit

Definitie

Een zeldzame, genetische, intestinale ziekte die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, chronische diarree en intestinale inflammatie als gevolg van overmatige activiteit van guanylaatcyclase 2C. Bijkomende manifestaties zijn onder meer meteorisme, dehydratie, metabole acidose en storingen van het elektrolytenevenwicht. Intestinale dismotiliteit, obstructie van de dunne darm en oesofagitis (met of zonder oesofageale hernia), alsook prikkelbare-darmsyndroom (zonder ernstige buikpijn) en ziekte van Crohn, zijn frequent geassocieerd.